0932244158
0932244158 
Đa Polyp Gia Đình: Căn Bệnh Di Truyền Thầm Lặng Nhưng Nguy Hiểm
Đa polyp gia đình là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện hàng trăm đến hàng nghìn polyp ở đại tràng và trực tràng. Bệnh thường khởi phát từ tuổi thiếu niên và có nguy cơ rất cao phát triển thành ung thư đại trực tràng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Việc tầm soát sớm, theo dõi định kỳ và điều trị chủ động là yếu tố then chốt giúp kiểm soát bệnh hiệu quả và kéo dài tuổi thọ cho người mắc.
1. Đa polyp gia đình là gì?
Đa polyp gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hình thành hàng trăm đến hàng ngàn polyp (u tuyến) trong niêm mạc đại tràng và trực tràng. Đây là một dạng rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nguy cơ rất cao tiến triển thành ung thư đại trực tràng nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
1.1 Đặc điểm của bệnh Đa polyp gia đình:
- Tính chất di truyền: Bệnh thường di truyền theo kiểu trội, tức là nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh thì con cái có 50% khả năng mang gen bệnh.
- Sự xuất hiện của polyp: Polyp bắt đầu hình thành từ tuổi vị thành niên (thường khoảng 10–20 tuổi) và tăng dần theo thời gian. Có thể xuất hiện từ vài trăm đến hàng nghìn polyp ở đại tràng.
- Nguy cơ ung thư cao: Gần như tất cả các trường hợp mắc FAP nếu không được can thiệp sẽ phát triển thành ung thư đại trực tràng, thường trước tuổi 40.
- Biểu hiện ngoài ruột: Một số bệnh nhân có thể gặp polyp ở dạ dày, tá tràng hoặc các tổn thương ngoài ống tiêu hóa như u xương, bất thường răng, u mỡ dưới da...
- Chẩn đoán sớm: Thường được xác định thông qua nội soi đại tràng và xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen APC.
1.2 Tầm quan trọng của việc theo dõi và điều trị:
Vì nguy cơ tiến triển thành ung thư rất cao, bệnh nhân mắc FAP cần được theo dõi định kỳ chặt chẽ. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ đại tràng được chỉ định để ngăn ngừa ung thư. Ngoài ra, tầm soát cho các thành viên trong gia đình cũng rất cần thiết nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh.
2. Nguyên nhân và phương pháp điều trị
Đa polyp gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh đặc trưng bởi sự hình thành hàng trăm đến hàng ngàn polyp (u tuyến) trong đại tràng, có nguy cơ rất cao tiến triển thành ung thư đại trực tràng.
2.1 Nguyên nhân gây bệnh Đa polyp gia đình
- Do đột biến gen APC: Nguyên nhân chính gây bệnh là đột biến trên gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) – một gen ức chế khối u nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen này có vai trò điều hòa quá trình tăng sinh tế bào. Khi bị đột biến, quá trình này trở nên mất kiểm soát, dẫn đến hình thành polyp.
- Di truyền theo kiểu trội: Người bệnh chỉ cần thừa hưởng một bản sao đột biến của gen APC từ cha hoặc mẹ cũng có nguy cơ rất cao mắc bệnh. Khoảng 80% trường hợp có tiền sử gia đình, nhưng khoảng 20% có thể do đột biến mới (không có cha mẹ mắc bệnh).
2.2 Phương pháp điều trị bệnh Đa polyp gia đình
Do bệnh có nguy cơ rất cao dẫn đến ung thư, mục tiêu điều trị chính là ngăn ngừa ung thư đại trực tràng thông qua theo dõi sát và can thiệp kịp thời.
1. Theo dõi định kỳ:
- Nội soi đại tràng thường xuyên (từ tuổi thiếu niên): giúp phát hiện số lượng và kích thước polyp.
- Xét nghiệm di truyền: xác định người mang gen bệnh trong gia đình.
2. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng (colectomy):
- Là biện pháp điều trị chủ yếu, đặc biệt khi có quá nhiều polyp hoặc xuất hiện dấu hiệu ác tính.
- Có thể thực hiện các loại phẫu thuật như:
- Cắt toàn bộ đại tràng và nối hồi tràng – trực tràng.
- Cắt toàn bộ đại tràng và trực tràng, tạo hậu môn nhân tạo (trường hợp nặng).
3. Điều trị nội khoa hỗ trợ:
Một số loại thuốc như NSAID (Sulindac) hay ức chế COX-2 có thể giúp giảm số lượng và kích thước polyp, nhưng không thay thế phẫu thuật.
4. Tầm soát và theo dõi các cơ quan khác:
- Do FAP có thể gây polyp ở dạ dày, tá tràng, và khối u ngoài đường tiêu hóa, người bệnh cần được kiểm tra định kỳ toàn diện.
Bệnh Đa polyp gia đình có tính di truyền cao và tiềm ẩn nguy cơ ung thư đại trực tràng nghiêm trọng. Việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền và nội soi định kỳ, kết hợp với phẫu thuật dự phòng và theo dõi lâu dài, là giải pháp hiệu quả nhất để kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
3. Phòng khám nội soi tiêu hóa endoli
Phòng khám nội soi tiêu hóa Endoli là đơn vị y tế chuyên sâu trong lĩnh vực tiêu hóa, nổi bật với hệ thống nội soi hiện đại, đội ngũ bác sĩ giỏi chuyên môn và dịch vụ khám chữa bệnh tận tâm. Với phương châm “Hiểu rõ bệnh – Điều trị chuẩn – Phục hồi nhanh”, Endoli không ngừng nâng cao chất lượng phục vụ và điều trị các bệnh lý đường tiêu hóa cho người dân. Các dịch vụ khám và điều trị tại Endoli
3.1 Nội soi tiêu hóa công nghệ cao:
- Nội soi dạ dày – thực quản – tá tràng bằng phương pháp không đau, không gây khó chịu, ứng dụng gây mê an toàn.
- Nội soi đại tràng phát hiện sớm polyp, viêm loét đại tràng, ung thư và các bất thường đường ruột.
- Nội soi tầm soát ung thư đường tiêu hóa định kỳ theo độ tuổi hoặc nhóm nguy cơ cao.
3.2 Chẩn đoán và điều trị các bệnh lý tiêu hóa:
- Trào ngược dạ dày – thực quản, viêm loét dạ dày – tá tràng.
- Hội chứng ruột kích thích, viêm đại tràng mãn tính, viêm loét đại tràng.
- Polyp đường tiêu hóa, xuất huyết tiêu hóa, tiêu chảy kéo dài.
- Rối loạn tiêu hóa chức năng, đầy bụng, khó tiêu, chướng hơi.
3.3 Xét nghiệm – tầm soát chuyên sâu:
- Test hơi thở HP (Helicobacter Pylori).
- Xét nghiệm máu, phân, sinh hóa liên quan đến chức năng tiêu hóa.
- Tầm soát sớm ung thư tiêu hóa và theo dõi sau điều trị.
3.4 Tư vấn – theo dõi điều trị lâu dài:
- Tư vấn chế độ ăn uống phù hợp cho người bệnh lý tiêu hóa.
- Theo dõi tiến triển điều trị định kỳ, hỗ trợ tái khám tiện lợi và khoa học.
+ Ưu điểm của phòng khám nội soi tiêu hóa Endoli
- Trang thiết bị hiện đại: Máy nội soi Olympus, Fujifilm đời mới cho hình ảnh sắc nét, giúp phát hiện tổn thương nhỏ nhất.
- Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa: Giàu kinh nghiệm trong nội soi và điều trị chuyên sâu về tiêu hóa.
- Không gian khám bệnh thân thiện, riêng tư, dịch vụ nhanh chóng.
- Quy trình khép kín: từ thăm khám – nội soi – xét nghiệm – điều trị – theo dõi.
Phòng khám nội soi tiêu hóa Endoli là lựa chọn uy tín dành cho khách hàng đang gặp vấn đề tiêu hóa, cần tầm soát ung thư định kỳ hoặc điều trị các bệnh lý mãn tính. Với đội ngũ chuyên môn cao và thiết bị tiên tiến, Endoli cam kết mang đến hiệu quả điều trị tối ưu, giúp người bệnh yên tâm chăm sóc sức khỏe đường tiêu hóa một cách toàn diện.
PHÒNG KHÁM ENDOLI - NỘI SOI TIÊU HÓA
- Địa chỉ 1: 1027 Hồng Bàng, Phường 12, Quận 6, TP.HCM.
- Địa chỉ 2: 79A Nguyễn Trung Trực, phường 2, TP. Sóc Trăng.
- Địa chỉ 365/15 Ấp Bắc, phường 4, Thành Phố Mỹ Tho, Tiền Giang
- Email: tuvanbinhphuong@gmail.com
- Website: www.phongkhamendoli.com
- SDT: 093.2244.158 (Bs: Bình Phương)
